第一二胸鳍镰综合统（first and second branchial arch syndrome）是典型的先天性胚胎所发育精神状态疾病。外所发病可以分拆大 口外病变，对其整复方法的介绍也尤其典型。我们通过报道南 祥大兼修第一附属医院整锥形外科收治的 1 唯第一二胸鳍镰综合 统分拆大口外病变的甲状腺肿，并对早先国内古书作一回顾性分 并置，进而对这一类疾病的病因分并置及遗传兼修科兼修研究、经常见医学 展现显现出、确诊及其治疗唯措施进言道探讨。1 所发病资料甲状腺肿未婚，因长大时所断定先天性好在病变 6 个月末入院。 查锥体：脊柱口外裂増大，脊柱下腭侧边红腭交叉裂长 0.8 cm× 0.5 cm、宽 1.2 cm×0.6 cm排列成切迹状。右侧口外角技术水平切迹状隐 裂长达 2.0 cm宽达 0.3 cm，达腿脊髓前缘。上下腭伸长不全，下 腭下垂排列成持续开大一横指状态，下腭红腭唾液外流，脊柱下 颌颅锥体部及升支部胚胎所发育较细小，喉部后缩，喉下肌肉组织丰 另加（图 1）。入院确诊：⑴第一二胸鳍镰综合统；⑵大口外病变； ⑶附双耳郭。2 分并置方唯在全身下言道“大口外病变矫正术”。依据脊柱上下腭及 口外角位置、锥形状，设计锯齿状切口外两条路线；以亚甲蓝标记，沿设计 两条路线切开面部、上皮细胞、脊髓肉，锥形成皮瓣转位；双近乎电凝彻底止血； 以可吸收两条路线缝合皮下，以无损伤两条路线缝合面部、上皮细胞。见图 2。图 1 第一二胸鳍胸鳍镰综合统分拆大口外病变 a. 术前 b.术后即刻3 讨论目前为止，医学对第一二胸鳍镰综合统的命名尚无统一标准， 以往古书报道的旧名有 Goldenhar 综合统（goldenhar syndrome, GS），眼、双耳、横膈膜胚胎所软骨（oculoauruculovertebral dysplasia, OVAD），面、 双耳、横膈膜序列统或半侧好在短小（hemifacial microsomia, HFM）等。欧美多主张以 Hemifacial Microsomia 命名[1]。因上海科兼修技术编辑显现出版社 1986 年编辑显现出版的《中国医 兼修百科全书整锥形外科兼修分卷》中可用的是“第一二胸鳍镰综合 统”这一旧名，故笔者统一可用“第一二胸鳍镰综合统”。到目前为止 为止，其复所发机制尚不确切。古书报道主要有中胚层胚胎所发育唯 陷、基因遗传观点、李卓颅静脉胚胎所发育精神状态观点等。大多兼修者默许 李卓颅静脉胚胎所发育精神状态观点[2]。复所发率为新生儿长大率的 1/4000， 在颌面部胚胎所发育不全中仅少于腭腭裂，其中年长者大于未婚，达 为 1.6∶1.0。左右侧基本相等，引人注目脊柱病变所发病[3]。第一胸鳍镰 分为上颌突与下颚突。上颌突胚胎所发育为颧颅、腭颅、上颌颅等；下颚突胚胎所发育为双耳郭前部、下颚颅、半规管及外听小颅、内双耳 迷路等。第二胸鳍镰胚胎所发育为双耳郭后组织和面神经等。第一胸鳍故名 位于第一二胸鳍镰间，胚胎所发育为外鼓膜、双耳道，其旁的胸鳍镰非典型増 生胚胎所发育 6 个结节，为双耳丘，包绕双耳部道口外繁殖，最终锥形成双耳郭 组织。第一二胸鳍镰综合统的复所发原因尚不确切，目前为止有古书 默许的是胚胎胚胎所发育期间消失唯氧，以及孕期服用水杨酸盐、 抗凝药、沙利度衍生命锥体（反应翻）等本品，都可能増加第一二胸鳍 镰综合统的所起因概率[4]。傅跃先等[5]曾对 10 唯甲状腺肿动手了面部上 锥体锥体检，都未所断定任何具锥体精神状态，亦未所断定有先辈的案唯。 但是也有兼修者科兼修研究证明，第一二胸鳍镰综合统目前为止被普遍认为可能 与经常面部上锥体显性遗传具锥体。目前为止被同言道广泛赞同的复所发机制 李卓颅静脉假说[6]，普遍认为是李卓颅静脉胚胎所发育弱点致显现出血所起因锥形成 血肿后，全面性受到影响第一二胸鳍镰胚胎所发育；妊娠期因各种具锥体叉 痴因素所而致第一二胸鳍镰附近显现出血或供血太少，使舌静脉与咽 升静脉值得注意精神状态，锥形成李卓颅静脉，为第一二胸鳍镰始基供血，影 响了第一二胸鳍镰和第一胸鳍裂胚胎所发育过程，使源自该外在结构上所发 育的好在部肌肉组织和颅骼消失先天性病变。 第一二胸鳍镰综合统病变的病变病因经常排列成多所发性，主要包 含双耳、颌面部胚胎所发育病变。可能所起因的原所发性[7]： ⑴双耳病变。包 含患侧双耳略小于健侧、双耳郭外或全部唯少及仅见外双耳赘 等情况，外病变可同时伴所发双耳部道碎裂、闭锁。若筛查所断定 病变颞颅和鼓室有胚胎所软骨的情况，则展现显现出为不放全或者放 全性的传导性双耳聋。⑵颌颅病变。无故下颚颅短小病变，无故 喉下颚、颅底膝关节胚胎所软骨，近乎无故同时累及上颌颅、颧颅所发 育不良病变。患侧面部明显小于健侧，患侧椿腿 关系麻痹， 附着其上的压碎脊髓等脊髓肉胚胎所软骨，受到影响压碎功能。⑶口外裂 病变。面锯齿状肌肉组织唯少展现显现出大口外病变、面斜裂、面横裂，可 分拆半侧舌锥体胚胎所发育不全、腭腭裂。⑷腮腺唯如、异位以及锯齿状肌肉组织及瘘管残余。⑸上睑下垂。睑裂偏小和眼球运动障碍。 ⑹中枢神经系统弱点。反应迟钝、超常精神状态等。上述原所发性 中，下颚颅胚胎所软骨和双耳部病变在本综合统最经常消失。由于 本综合统在医学社会活动中尤其典型，且病变并非展现显现出所有病变 病因，故漏诊可能较大。本病确诊主要只能靠特统性的医学 展现显现出。目前为止国内报道的对本病的确诊分并置方唯，实际上要到显现出 生后才能确诊。 第一二胸鳍镰综合统的治疗唯方法主要为外科动手术[8]。由于 此类病变就诊时大外处于繁殖胚胎所发育期，动手术方法的可选择与 甲状腺肿年龄受到影响术后各器官的胚胎所发育情况。医学通经常根据甲状腺肿的 原所发性来可选择分期动手术治疗唯，动手术观众群从长大后 3~6 个 月末到 18 岁幼小后。对大口外病变的整复—面横裂整修术，应该 与腭腭裂整修的时间相同，即在长大后 3~6 个月末给予最初整 锥形动手术整修，越多早越多好，这样可以使孩童得以正经常进食和 避开涎液外溢。面横裂整修动手术应注意对正经常口外角进言道正确 定位：中间面横裂可以正经常侧口外角位置为标准；脊柱面横裂 的口外角位置为双眼正亦非后方时瞳孔平面口外裂技术水平的连两条路线 与其交界点。为避开因直两条路线瘢痕收缩而锥形成口外角切迹的唯 点，应按上下腭组织瓣交叉转移（Abbe- Estlander）唯的原则， 在上腭或下腭转移成 1 cm一般而言之腭红脊髓瓣，向对侧腭转移， 以锥形成更符合生理的口外角；锯齿状面部切缘可另作附加切口外， 锥形成“Z”锥形瓣转移缝合，以避开术后消失直两条路线瘢痕挛缩，使口外 角外移[9]。对繁殖胚胎所发育后双耳部郭催生可能运用的附双耳应保留。 对于双耳郭外或全部唯少病变及仅留下各种双耳赘的双耳部畸 锥形，经常可向双耳唯损的整修分并置方唯催生新双耳，自锥体肋肌肉组织双耳部再 造的时间一般在 6~8 岁或者直至。近来 Thomas[10]提显现出，可用 干细胞通过 3D生命锥体墨水技术言道双耳催生，旨在重建显现出更接近 正经常生态环境双耳。椿齿腿 关系麻痹首选正畸治疗唯整修，动手术时 机应在病变椿放全萌显现出后，颌颅病变病变亦非严重程度，一般 在 14 岁面部胚胎所发育放成后，建构家属的的意愿言道自锥体肌肉组织 植入、许多现代或膨锥体置入、再生自锥体颅等，适当时言道正颌动手术以 维持其压碎功能和颌面部正经常锥形态。有古书报道，牵张成颅 技术对于短小下颚颅的延长有显著唯点，值得医学推广[11-12]。 整修的分并置方唯和时机亦非具锥体内容而定，动手术中应遵循的原则和 翻倍的尽可能包含：⑴围动手术期保持甲状腺肿肠胃通畅。⑵尽可 能保留椿及椿槽颅。⑶维持颌面正经常一味和面部往昔。⑷患 者双耳部病变整锥形时应同时尽可能言道受试者重建。⑸甲状腺肿对自己 外锥形自信的建立[13]。本所发病甲状腺肿女兼修生主诉尽快治疗唯大口外病变、 附双耳。对于第一二胸鳍镰综合统治疗唯有效性评分分并置方唯，主要包 含二维影像兼修评分和颌面部外观的变化，局限性要强客观 性。现阶段 3D影像技术是评分术后唯点最精确且简单的方 唯[14-15]。 4 小结 对第一二胸鳍镰综合统的确诊和治疗唯是一项艰巨、复杂的 依然社会活动，经常需多兼修科资源共享对甲状腺肿实施综合序列治疗唯。科 兼修技术日新月末异，随着数字化医疗、云端技术、3D墨水等技 术越多来越多广泛地广泛应用整锥形外科各个领域，将会对第一二胸鳍镰综合统的确诊和治疗唯产生深远影响。参考古书略。原始显现出处：肖乐强, 黄进军, , 等. 第一二胸鳍镰综合统分拆 大口外病变一唯报告及古书期末考试[ J ]. 中国美容整锥形外科杂志, 2019, 30(12):736。
